Autor: Ali-Baba

10-02-2010 22:10:27

PÕNEVAD GENEETILISED HAIGUSED

Mõned näited X ja Y kromosoomi haiguste kohta!

Kui mehel on üks liigne X kromosoom (genotüübis XXY), siis on tegu Klinefelteri sündroomiga. Sellisel mehel on teisesed sugutunnused naiselikud, nad on laienenud puusade ja suurenenud rindadega, lisaks vaimse alaarenguga ning suguvõimetud. Selle esinemissagedus on 1:700-1000 poisi kohta.
Kui naisel on üks X kromosoom puudu (genotüübis X0 ehk X ja "null"), siis on tegu Turneri sündroomiga. Sellised naised on keskmisest väiksemat kasvu suguvõimetud ning kehvalt väljaarenenud teiste sugutunnustega. Nende kaelal on tiibjad nahajätked ning palju pigmendilaike kehal. Selle esinemissagedus on 1:2500 tüdruku kohta.
Y-polüsoomia puhul on mehel 47 (genotüübis XYY) või isegi 48 (genotüübis XYYY) kromosoomi. Neil on normaalsest pikem kasv ning käitumishäired: äkilisus, konfliktsus. Selle haiguse esinemissagedus on 1:800-1000 poisi kohta.
X-polüsoomia puhul naisel on liigsed üks või kaks X kromosoomi. (genotüübis vastavalt XXX või XXXX). Neid naisi iseloomustab vaimne mahajäämus ning psüühikahäired, kuid sooline areng on neil normaalne. Seetõttu saavad nad ka järglasi, kel on normaalne kromosoomistik.
 
PS! Need on vaid üksikud näited haiguste kohta X ja Y kromosoomis. Reaalselt on neid palju rohkem. Ka äiteks daltonism ja hemofiilia!

Ali-Baba